Enfermedades Hereditarias y Anomalías Cromosomicas

Realizar un listado de 20 anomalías cromosomicas y describir una característica.

Algunas anomalías autosómicas numéricas

•       Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.

•       Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

•       Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

•       Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

•       Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Algunas Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

•       Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

•       Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).

•       Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

•       Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Algunas  anomalías cromosómicas autosómicas estructurales.

•       Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:

•       Deleción de brazos.

–      Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).

–      Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).

–      Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).

–      Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).

•       Translocación de brazos.

–      Síndrome de Down familiar.

–      Cromosoma Filadelfia.

Algunas Anomalías cromosómicas sexuales estructurales

•       Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

•       Síndrome X frágil

Este es el link de  la proyección que falta.

http://www.slideshare.net/jorlusal/enfermedades-cromosomicas-presentation?qid=6d43c98a-5b89-410f-ad8e-fabf238de62b&v=default&b=&from_search=1